دکتر اعظم السادات هاشمی امروز به مناسبت فرارسیدن هفته حمایت از بیماران هموفیلی در گفت و گو با خبرنگار و ب دا، اظهار کرد: هموفیلی از قرن پانزدهم در Talmud به عنوان یک بیماری ارثی شناخته شده بود، ولی بررسی ها و اگاهی های تازه از قرن نوزدهم آغاز شده است.
وی در خصوص توصیف این بیماری گفت: این بیماری در سال 1803 «اوتو» پزشک امرکایی، قربانیان را bleeders خواند، او این بیماری را یک عارضه خونریزی دهنده ارثی که تنها مردها را مبتلا کرده و توسط زنان سالم انتقال می یابد گزارش کرد. بیماری بدین گونه وصف شد که زمان انعقاد خون طولانی و بیمار مایل به خونریزی غیرطبیعی است که از اوان کودکی آشکار می شود.
وی با بیان این مطلب که خونریزی مفصلی بارزترین نشانه خونریزی است در این بیماری است افزود: این بیماری اولین بار در آلمان Haemorrhaphilia، به معنای بیماری با مشخصه ( تمایل به خونریزی ) (Love of bleeding) نامگذاری شد. این نام بعدها به اختصار Hemophilia خوانده شد.
این فوق تخصص بیماریهای خون در کودکان درباره تعریف بیماری هموفیلی تصریح کرد: هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خونریزی نمی باشد. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خونریزی بیش از حد کمک می نماید.
وی بیان این که هموفیلی دارای انواع مختلفی است گفت: شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از : هموفیلی- A(کمبود فاکتور8)، هموفیلی B- (کمبود فاکتور9). این متخصص با اشاره به علل بوجوآمدن هموفیلی افزود: هموفیلی A و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند.
وی یادآورشد: زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم هایX خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.
دکتر هاشمی ادامه داد: خانم هایی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ می دهد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی یزد به خبرنگار ما گفت: درحدود 3/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.
وی ضمن اشاره به علائم هموفیلی گفت: شایعترین علامت هموفیلی خونریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون می باشد. خونریزی حتی می تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خونریزی اغلب در مفاصل رخ می دهد.
دکتر هاشمی با بیان که هر چند هر فرد علائم گوناگونی را تجربه می نماید در خصوص علائم دیگر این بیماری عنوان داشت: کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به یک هماتوم ( تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می گردد.) بزرگ شود.
خونریزی:تمایل به خونریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.
خونریزی درون مفصلی:خونریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می گردد و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند. این خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک و مزمن، بدشکلی و لنگیدن های مکرر می گردد.
خونریزی داخل عضلانی: خونریزی داخل عضلات منجر به تورم، درد و قرمزی می شود. تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه منجر به صدمات پایدار و بدشکلی می گردد.
خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز شایعترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلی و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است.
محل های دیگر خونریزی: وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می تواند علامتی از هموفیلی باشد. علائم هموفیلی می تواند مشابه دیگر اختلالات خونی یا مشکلات طبی باشد. وی با بیان این که شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهای انعقادی موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه نوع طبقه بندی می شود: در نوع شدید ممکن است بعد از عمل جراحی یا زخم های شدید خونریزی کند.
وی افزود: فرد هموفیل خفیف ممکن است هرگز مشکل خونریزی نداشته باشد. از طرفی؛ فاکتورهای انعقادی 5 تا 30 درصد حد طبیعی است) و معمولا خونریزی نمی کند.
این فوق تخصص بیماریهای خون گفت: فرد هموفیل متوسط ممکن است ماهی یکبار خونریزی کند. به عبارتی دیگر؛ فاکتورهای انعقادی 1 تا 5 درصد حد طبیعی است)به ندرت بدون دلیل خونریزی می کند.
وی در خصوص چگونگی تشخیص هموفیلی تصریح کرد: علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی پزشک شما ممکن است تعدادی از آزمایش های خونی نظیر سطح فاکتورهای انعقادی، شمارش کامل سلول های خونی، ارزیابی زمان خونریزی و تست DNA را در خواست نماید.
دکتر هاشمی درباره اثرات هموفیلی گفت: شایعترین علت ناتوانی ناشی از هموفیلی بیماریهای مفصلی مزمن یا آرتروپاتی ها هستند. بیماریهای مفصلی مزمن به علت خونریزی غیرقابل کنترل به درون مفاصل ایجاد می گردند. خونریزی شدید داخلی و خارجی از دیگر مشکلات مربوط به این بیماری می باشد.
دکتر هاشمی با اشاره به درمان هموفیلی خاطرنشان ساخت: درمان اختصاصی هموفیلی با توجه سن، وضعیت سلامتی عمومی و شرح حال طبی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلیتعیین می شود.
وی متذکرشد: همچنینی درمان با توجه به داروهای اختصاصی و روش های درمانی تحمل بیمار نسبت به توجه به مرحله بیماری، عقیده و ترجیح بیمارتجویز می گردد.
این فوق تخصص بیماریهای خون و سرطان اطفال در پایان عنوان داشت: نهایتا درمان پیشگیری کننده با تزریق فاکتورهای انعقادی در این بیماران صورت می گیرد.
- نویسنده : یزد فردا
- منبع خبر : خبرگزاری فردا
http://www.yazdfarda.com/news/af/36613/
چهارشنبه 01,مه,2024